27일 업계에 따르면 쓰리빌리언은 희귀 유전질환 환자 진단 검사 과정에서 축적되는 환자 유전체 데이터와 유전변이 정보를 활용해 희귀 유전질환에 적용 가능한 신약 물질을 발굴하는 신사업을 추진하고 있다.
유전변이는 해당 변이가 위치한 유전자가 생산하도록 정해진 특정 단백질의 기능 이상을 유발하거나 해당 단백질의 생산 자체가 안 되도록 만들 수 있으며 그 결과 환자의 희귀 유전질병이 발현된다.
이에 따라 특정 유전변이에 의해 발생하는 질병에 의한 단백질의 기능 이상을 보정할 수 있는 물질이 치료제로 기능할 수 있다.
회사측은 "유전변이에 의한 질병 효과를 가진 물질을 발굴할 수 있는 인공지능 기술에 대한 연구개발을 통해 관련 특허 6건을 등록하고, 1건을 출원하였으며, 해당 기술과 당사가 확보한 환자 데이터를 활용하여 신약 후보물질 발굴을 추진 중"이라고 설명했다.
이어 "지속적으로 신규 질환이 발견되고 유전변이 해석 근거가 발견되며, 근거가 빈약한 유전변이에 대한 병원성 예측 성능이 개선되어야만 희귀 유전질환 진단율을 현재보다 높일 수 있다"며 "따라서 유전변이 병원성 자동 해석 기술과 병원성 예측 인공지능 기술을 구성하는 제반 요소 기술들은 지속적인 연구개발로 고도화할 필요가 있다"고 덧붙였다.
